RESUMO

A escoliose idiopática (EI) é a forma mais comum de deformidade da coluna vertebral. Porém, a patogênese ainda permanece mal compreendida. Diversos estudos apresentam evidências que o componente genético no desenvolvimento da EI é determinante. Nesse sentido, um foco crescente foi colocado na identificação de genes, polimorfismos genéticos associados e múltiplos loci de susceptibilidade. A presente revisão destaca os genes e polimorfismos genéticos atualmente estudados, indicados como tendo influência na gênese da EI, como os genes MMP-3, IL-6, do colágeno tipo 1, de receptores de vitamina D e de estrógenos. Conclui-se que a EI permanece uma doença complexa, com antecedentes poligênicos, e que os polimorfismos genéticos estão intrinsecamente relacionados à esta condição .

ABSTRACT

The idiopathic scoliosis (IS) is the most common form of spinal deformity. The pathogenesis of IS is still poorly understood. Several studies show evidence that the genetic component is determinant to the development of IS. In this setting, a crescent focus has been placed on the identification of genes, associated genetic polymorphisms, and multiple susceptibility loci. This review highlights the genes and genetic polymorphisms currently studied, identified as influential in the genesis of IS, such as MMP-3, IL-6, type I collagen, and vitamin D and estrogen receptors. We concluded that IS remains a complex disease with a polygenic background and that genetic polymorphisms are intrinsically related to this condition.

Resumen

La escoliosis idiopática (EI) es la forma más común de deformidad de la columna vertebral. La patogénesis de la EI sigue siendo poco conocida. Varios estudios presentan evidencias de que el componente genético en el desarrollo de la EI es determinante. En ese sentido, existe un creciente enfoque en la identificación de genes, polimorfismos genéticos asociados y loci de susceptibilidad múltiples. La presente revisión destaca los genes y polimorfismos genéticos actualmente estudiados, identificados como influyentes en la génesis de la EI, como los genes MMP-3, IL-6, colágeno tipo 1 y receptores de vitamina D y de estrógeno. Se concluye que la EI sigue siendo una enfermedad compleja con antecedentes poligénicos y que los polimorfismos genéticos están intrínsecamente relacionados con esta condición .