RESUMO:

A instabilidade atlantoaxial (IAA) ocorre em 10 a 30% dos doentes com Síndrome de Down (SD), sendo que 1 a 2% dos casos são sintomáticos. A propósito de um caso clínico, este artigo pretende destacar os principais aspetos do rastreio e tratamento da IAA. Os autores reportam o caso de uma criança de 4 anos com SD internada com um quadro de tetraparésia na sequência de trauma cervical menor. Os exames de imagem revelaram uma luxação atlantoaxial, associada à presença de os-odontoideum (OsO). A doente foi submetida a artrodese posterior C1-C2 (técnica de Harms), suplementada com enxerto de osso ilíaco. Três meses após a cirurgia, a doente apresentava recuperação neurológica completa, mantendo-se sem compromisso neurológico e assintomática durante os 10 anos de seguimento. Este caso clínico realça a importância de vigiar sinais e sintomas de mielopatia em doentes com SD. O estudo imagiológico encontra-se indicado em doentes sintomáticos e a cirurgia em casos de compromisso neurológico ou distância atlanto-odontoideia (DAO) superior a 10 mm. Quando indicada, a fixação posterior rígida com parafusos deverá ser a técnica de eleição.

ABSTRACT

Atlantoaxial instability (AAI) occurs in 10 to 30% of Down Syndrome (DS) patients, with symptomatic disease ranging from 1 to 2%. Based on a rare clinical case, this article aims to highlight the main aspects of AAI screening and treatment. The authors report the case of a 4-year-old patient with DS who presented with quadriparesis after minor cervical trauma. Imaging studies revealed atlantoaxial dislocation associated with (OsO). The patient was submitted to posterior C1-C2 arthrodesis (Harms technique) with an iliac bone graft. At three months post-surgery, the patient exhibited complete neurological recovery and remained neurologically intact and asymptomatic over the actual 10 years of follow-up. This case report highlights the importance of screening DS patients for myelopathic signs and symptoms. Cervical imaging should be reserved for symptomatic patients and surgery for patients with neurological compromise or an atlanto-dens interval superior to 10mm. When warranted, stable fixation with posterior screws appears to be the surgical technique of choice.

Resumen:

La inestabilidad atlantoaxoidea (IAA) ocurre en el 10-30% de los pacientes con Síndrome de Down (SD), de los cuales el 1-2% presentan síntomas. A propósito de un caso clínico, este artículo busca destacar los principales aspectos del cribado y tratamiento de la IAA. Los autores reportan el caso de una niña de 4 años con SD ingresado con un cuadro de tetraparesia tras un trauma cervical leve. Los exámenes de imagen revelaron una luxación atlantoaxoidea asociada a la presencia de os-odontoideum (OsO). La paciente fue sometida a artrodesis posterior C1-C2 (técnica de Harms), suplementada con injerto de hueso ilíaco. Tres meses después de la cirugía, la paciente presentaba una recuperación neurológica completa, permaneciendo sin compromiso neurológico y asintomática durante los 10 años de seguimiento. Este caso clínico resalta la importancia de vigilar los signos y síntomas de mielopatía en pacientes con DS. El estudio por imágenes está indicado en pacientes sintomáticos y la cirugía en casos de compromiso neurológico o distancia atlanto-odontoidea (DAO) superior a 10 mm. Cuando esté indicada, la fijación posterior rígida con tornillos debe ser la técnica de elección.